Tầm Quan Trọng Của Xét Nghiệm Thalassemia

Nhiều người tưởng rằng đây là căn bệnh xa lạ, ít người mắc. Nhưng thực tế nước ta lại nằm trong khu vực bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ cao trên thế giới (bao gồm khu vực Nam Âu, Bắc Phi, Nam Á, Đông Nam Á ).

**Thực trạng bệnh Thalassemia của Việt Nam**:
Theo thống kê của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, toàn cầu có khoảng 1,5% dân số mang gen. Mỗi năm có khoảng 60.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh. Trong đó, Việt Nam có tới trên 12 triệu người mang gen và mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh.

Với trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia, chúng ta cần tới khoảng trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này.

Bệnh Thalassemia là một căn bệnh gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con mắc bệnh.

Trong tổng số bệnh nhân mắc bệnh, chỉ có khoảng 50% là được tiếp cận điều trị. Nhưng do việc theo dõi, điều trị không tốt nên tuổi thọ không cao. Có những trường hợp nhẹ, phát hiện từ đầu có thể điều trị khỏi.

Bệnh nhân Thalassemia có triệu chứng bệnh rất nặng nề do tình trạng thiếu máu và ủ sắt trong cơ thể. Do đó người mắc bệnh thường chậm phát triển về thể chất. Còn gặp nhiều biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt gây nên.

Vì vậy, bệnh nhân Thalassemia chịu rất nhiều thiệt thòi, quá trình điều trị gian nan. Ngoài ra gây ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Bệnh này đang là gánh nặng về vật chất lẫn tinh thần cho những gia đình có người mắc bệnh.

Để giảm thiểu những gánh nặng không đáng có, bạn nên thực hiện xét nghiệm trước hôn nhân để phát hiện xem mình có mang gen bệnh không. Từ đó, đưa ra những phương án phù hợp để có thế hệ sau khỏe mạnh.

**Các loại **Thalassemia**:Alpha Thalassemia - Beta Thalassemia**:
Thalassemia là bệnh di truyền, được phân loại dựa trên số gen tổng hợp hemoglobin đột biến mà con nhận được từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến được biểu hiện, bệnh sẽ càng nghiêm trọng.

**Alpha Thalassemia**:
Có 4 gen ảnh hưởng đến sư tổng hợp α- thalassemia. Mức độ nặng nhẹ của bệnh liên quan đến số lượng đột biến mắc phải, càng mang nhiều đột biến bệnh càng nặng. Trường hợp nghiêm trọng nhất cả 4 gen bị đột biến, cơ thể mang thể này thường chết ngay trong bụng mẹ, nếu được sinh ra cũng chết sớm hoặc phải truyền máu suốt cả cuộc đời.

**Nếu người cha có 1 gen đột biến, người mẹ mang 2 gen đột biến, trường hợp này cả cha và mẹ đều không biểu hiện bệnh hoặc biểu hiện nhẹ. Tuy nhiên nếu những gen này đều được truyền cho con thì con họ sẽ có 3 gen đột biến, bị thể HbH, rất nghiêm trọng. Trường hợp tương tự đối với thể 4 gen đột biến.**

**Beta Thalassemia**:
Có 2 gen ảnh hưởng đến sự tổng hợp β-hemoglobin. Đột biến có thể xảy ra như sau:

- Có **1 gen đột biến**: triệu chứng và dấu hiệu sẽ nhẹ.
- Có **2 gen đột biến**: các triệu chứng và dấu hiệu xảy có thể diễn ra từ vừa đến nặng. Trẻ sinh ra với 2 gen β-hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh lúc sinh nhưng những triệu chứng và dấu hiệu của bệnh sẽ dần phát triển trong 2 năm đầu đời. Ở dạng nhẹ, gọi là Thalassemia trung gian, cũng có thể xảy ra khi có 2 gen đột biến. **Các thể này khác nhau do phần bị đột biến khác nhau, những đột biến làm giảm chức năng của gen sẽ cho biểu hiện bệnh nhẹ, đột biến làm mất chức năng của gen sẽ cho thể nặng hơn.**

**Xét nghiệm Thalassemia Di truyền - tầm quan trọng của thalassemia**:
**Chính xác**:
Khác với các phương pháp truyền thống chỉ cho ra kết quả dạng nguy cơ. Xét nghiệm Thalassemia di truyền cho biết chính xác người làm xét nghiệm mang gen gì, thuộc loại thể trạng bệnh như thế nào.

**Kế hoạch cho tương lai**:
Xét nghiệm giúp mỗi người hiểu rõ về tình trạng gen của mình và của người bạn đời. Từ đó đưa những kế hoạch sinh nở và theo dõi chính xác nhất.

**Tiên lượng điều trị**:
Xét nghiệm Thalassemia giúp người mang gen hiểu rõ tình trạng của mình. Từ đó có phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp nhất