BỆnh Teo CƠ TỦy

5 days ago

Hanoi, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

**1. Nguyên nhân di truyền bệnh teo cơ tủy (SMA)**:
Nguyên nhân gây bệnh SMA là do đột biến gen SMN (survival motor neuron) trên nhiễm sắc thể số 5 (5q13). Gen SMN quy định tổng hợp protein SMN dài 294 axít amin hiện diện chủ yếu ở các tế bào thần kinh vận động tủy sống. Đột biến ở gen SMN khiến cho các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống và não bộ không hoạt động

**2. Cơ chế di truyền **bệnh teo cơ tủy (SMA)**:
Gen gây bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường số 5 nên tỉ lệ mắc bệnh là như nhau ở cả hai giới nam và nữ. Nếu cả bố và mẹ cùng mang gen bệnh (dạng dị hợp tử) mặc dù có kiểu hình bình thường không bị bệnh nhưng vẫn sẽ sinh ra con mắc bệnh với xác suất 25%.

Trường hợp bố và mẹ đều là người mang gen bệnh, nguy cơ sinh con bị bệnh mỗi lần mang thai như sau:
50% khả năng sinh con là người lành mang gen bệnh (dị hợp tử)

25% khả năng sinh con là người khỏe mạnh không mang gen bệnh

25% khả năng sinh con mắc bệnh SMA nặng (đồng hợp tử gen bệnh)

**3. Chẩn đoán **di truyền **bệnh teo cơ tủy (SMA)**:
Chẩn đoán bệnh dựa trên:
Triệu chứng và dấu hiệu lâm sàng

Xét nghiệm men cơ CPK (creatinkinase), sinh thiết cơ, điện tâm đồ tiềm năng EMG

Xét nghiệm đột biến gen SMN1, xác định đột biến mất đoạn exon 7 và exon 8

**4. Xét nghiệm an toàn uy tín ở đâu?**:
**Phòng khám Medic-Sài Gòn** tự hào là đơn vị y tế được nhiều khách hàng tin tưởng; lựa chọn để thực hiện các **xét nghiệm. **Nếu còn vấn đề thắc mắc hãy liên hệ **Medic - Sài Gòn** qua** **0914.496.516** được tư vấn; giải đáp cụ thể.

**Địa chỉ**:97 Hải Phòng

  • Nhân Viên Kho Hồ Sơ Bệnh Án

    7 days ago

    Hanoi, Vietnam Công Ty Cổ Phần Bệnh Viện Đa Khoa Tâm Anh Full time

    **Mô tả công việc**: (Mức lương: Thỏa thuận) 1. Tiếp nhận, kiểm tra và lưu trữ hồ sơ bệnh án theo đúng quy định. 2. Quản lý và cập nhật kịp thời các biểu mẫu về hồ sơ bệnh án được Bộ y tế quy định. 3. Báo cáo tình hình bàn giao hồ sơ bệnh án theo quy định. 4. Chi tiết...

  • Hộ Lý Bệnh Viện

    5 days ago

    Hanoi, Vietnam Bệnh viện Đa khoa Hà Nội Full time

    **Mô tả công việc**: (Mức lương: 7 - 8 triệu VNĐ) - Thực hiện các công tác vê sinh sạch đẹp, vệ sinh các thiết bị hành chính và ngăn nắp toàn bộ phận khoa - Vệ sinh giường bệnh, tủ giường, nội thất trong phòng hồi tỉnh, tiền phẫu - Vệ sinh băng ca, xe lăng, cọc truyền - Vệ sinh...

  • Nhân viên Lái xe Cấp cứu Bệnh Viện

    1 day ago

    Hanoi, Hanoi, Vietnam Công TY Cổ Phần Bệnh Viện Đa Khoa Tâm Anh Full time

    Mô tả công việc:(Mức lương: triệu VNĐ)Phụ trách vận hành xe cứu thương theo sự phân công và quy định của Bệnh viện. Đảm bảo thời gian, địa điểm đưa đón đúng theo yêu cầu.Thực hiện đúng các quy định về an toàn giao thông, đảm bảo an toàn cho người, xe và hàng hóa trên...

  • Ý NghĨa Anti Sm Trong ChuẨn Đoán Lupus

    1 week ago

    Hanoi, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    **1. Xét nghiệm anti-Sm là gì?**: Kháng thể **anti-Sm** là kháng thể gắn kết với ribonucleoprotein có vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng khi kháng trực tiếp 7 protein nhân của tế bào, phức hợp này hình thành liên quan đến quá trình dịch mã của mRNA và hiện diện ở 5 -30% các bệnh nhân...

  • Ý Nghĩa Của Xét Nghiệm Anti Sm Trong Chẩn

    3 days ago

    Hanoi, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    **Xét nghiệm anti-Sm là gì?**: **Kháng thể anti-Sm** là kháng thể gắn kết với ribonucleoprotein có vai trò quan trọng trong thực hành lâm sàng khi kháng trực tiếp 7 protein nhân của tế bào, phức hợp này hình thành liên quan đến quá trình dịch mã của mRNA và hiện diện ở 5 -30% các bệnh nhân...

  • Quản Lý Dự Án Bệnh Viện

    2 weeks ago

    Hanoi, Hanoi, Vietnam HEDIMA Full time ₫4,000,000 - ₫8,000,000 per year

    ●     Tổng quan công việcProject Leadchịu trách nhiệmquản lý, vận hành và tối ưu toàn bộ chương trình hỗ trợ bệnh nhân(Patient Support Program). Thực hiện vai trò giám sát đội ngũ điều phối viên, quản lý khu vực tại bệnh viện, làm việc với các đối tác liên quan, xây dựng...

  • bác sĩ gây mê hồi sức

    7 days ago

    Hanoi, Hanoi, Vietnam MEDLATEC Full time ₫12,000,000 - ₫36,000,000 per year

    TUYỂN DỤNG "BÁC SĨ GÂY MÊ HỒI SỨC"Địa điểm: Hà Nội (Ba Đình, Nam Từ Liêm)Thu nhập: tr/ tháng, thỏa thuận theo năng lựcHình thức: FulltimeHạn nộp hồ sơ: 31/12/2025Số lượng: 02- MÔ TẢ CÔNG VIỆC:Thực hiện khám tiền mê: đánh giá tình trạng bệnh nhân, phân loại phẫu thuật, giải...

  • Chuyên Viên Lấy Mẫu Bệnh Phẩm Xét

    3 days ago

    Hanoi, Vietnam Công Ty Cổ Phần Đầu Tư Và Công Nghệ Y Tế Hà Nội Full time

    **Mô tả công việc**: (Mức lương: Từ 12 triệu VNĐ) - Thu mẫu bệnh phẩm/ trả kết quả tại các cơ sở y tế, phòng khám, bệnh viện mà trung tâm liên kết. - Trực tiếp lấy mẫu bệnh phẩm tại địa chỉ khách lẻ khi có yêu cầu. - Tư vấn xét nghiệm cho khách hàng - Gửi vật tư tới các...

  • Chuyên Viên Lấy Mẫu Bệnh Phẩm Xét

    3 days ago

    Hanoi, Vietnam Công Ty Cổ Phần Đầu Tư Và Công Nghệ Y Tế Hà Nội Full time

    **Mô tả công việc**: (Mức lương: Đến 12 triệu VNĐ) - Thu mẫu bệnh phẩm/ trả kết quả tại các cơ sở y tế, phòng khám, bệnh viện mà trung tâm liên kết. - Trực tiếp lấy mẫu bệnh phẩm tại địa chỉ khách lẻ khi có yêu cầu. - Tư vấn xét nghiệm cho khách hàng - Gửi vật tư tới các...

  • Chuyên Viên Lấy Mẫu Bệnh Phẩm Xét

    3 days ago

    Hanoi, Vietnam Công Ty Cổ Phần Đầu Tư Và Công Nghệ Y Tế Hà Nội Full time

    **Mô tả công việc**: (Mức lương: 9 - 12 triệu VNĐ) - Thu mẫu bệnh phẩm/ trả kết quả tại các cơ sở y tế, phòng khám, bệnh viện mà trung tâm liên kết. - Trực tiếp lấy mẫu bệnh phẩm tại địa chỉ khách lẻ khi có yêu cầu. - Tư vấn xét nghiệm cho khách hàng - Gửi vật tư tới các...