Tầm Quan Trọng Của Xét Nghiệm Thalassemia

3 months ago


Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

Nhiều người tưởng rằng đây là căn bệnh xa lạ, ít người mắc. Nhưng thực tế nước ta lại nằm trong khu vực bệnh Thalassemia chiếm tỷ lệ cao trên thế giới (bao gồm khu vực Nam Âu, Bắc Phi, Nam Á, Đông Nam Á ).

**Thực trạng bệnh Thalassemia của Việt Nam**:
Theo thống kê của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, toàn cầu có khoảng 1,5% dân số mang gen. Mỗi năm có khoảng 60.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh. Trong đó, Việt Nam có tới trên 12 triệu người mang gen và mỗi năm có thêm 2.000 trẻ mới sinh ra mắc bệnh.

Với trên 20.000 bệnh nhân Thalassemia, chúng ta cần tới khoảng trên 2.000 tỷ đồng mỗi năm để điều trị cho những bệnh nhân này.

Bệnh Thalassemia là một căn bệnh gánh nặng cả về vật chất và tinh thần cho những gia đình có con mắc bệnh.

Trong tổng số bệnh nhân mắc bệnh, chỉ có khoảng 50% là được tiếp cận điều trị. Nhưng do việc theo dõi, điều trị không tốt nên tuổi thọ không cao. Có những trường hợp nhẹ, phát hiện từ đầu có thể điều trị khỏi.

Bệnh nhân Thalassemia có triệu chứng bệnh rất nặng nề do tình trạng thiếu máu và ủ sắt trong cơ thể. Do đó người mắc bệnh thường chậm phát triển về thể chất. Còn gặp nhiều biến chứng do thiếu máu và quá tải sắt gây nên.

Vì vậy, bệnh nhân Thalassemia chịu rất nhiều thiệt thòi, quá trình điều trị gian nan. Ngoài ra gây ảnh hưởng đến cuộc sống người bệnh, gia đình và toàn xã hội. Bệnh này đang là gánh nặng về vật chất lẫn tinh thần cho những gia đình có người mắc bệnh.

Để giảm thiểu những gánh nặng không đáng có, bạn nên thực hiện xét nghiệm trước hôn nhân để phát hiện xem mình có mang gen bệnh không. Từ đó, đưa ra những phương án phù hợp để có thế hệ sau khỏe mạnh.

**Các loại **Thalassemia**:Alpha Thalassemia - Beta Thalassemia**:
Thalassemia là bệnh di truyền, được phân loại dựa trên số gen tổng hợp hemoglobin đột biến mà con nhận được từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến được biểu hiện, bệnh sẽ càng nghiêm trọng.

**Alpha Thalassemia**:
Có 4 gen ảnh hưởng đến sư tổng hợp α- thalassemia. Mức độ nặng nhẹ của bệnh liên quan đến số lượng đột biến mắc phải, càng mang nhiều đột biến bệnh càng nặng. Trường hợp nghiêm trọng nhất cả 4 gen bị đột biến, cơ thể mang thể này thường chết ngay trong bụng mẹ, nếu được sinh ra cũng chết sớm hoặc phải truyền máu suốt cả cuộc đời.

**Nếu người cha có 1 gen đột biến, người mẹ mang 2 gen đột biến, trường hợp này cả cha và mẹ đều không biểu hiện bệnh hoặc biểu hiện nhẹ. Tuy nhiên nếu những gen này đều được truyền cho con thì con họ sẽ có 3 gen đột biến, bị thể HbH, rất nghiêm trọng. Trường hợp tương tự đối với thể 4 gen đột biến.**

**Beta Thalassemia**:
Có 2 gen ảnh hưởng đến sự tổng hợp β-hemoglobin. Đột biến có thể xảy ra như sau:

- Có **1 gen đột biến**: triệu chứng và dấu hiệu sẽ nhẹ.
- Có **2 gen đột biến**: các triệu chứng và dấu hiệu xảy có thể diễn ra từ vừa đến nặng. Trẻ sinh ra với 2 gen β-hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh lúc sinh nhưng những triệu chứng và dấu hiệu của bệnh sẽ dần phát triển trong 2 năm đầu đời. Ở dạng nhẹ, gọi là Thalassemia trung gian, cũng có thể xảy ra khi có 2 gen đột biến. **Các thể này khác nhau do phần bị đột biến khác nhau, những đột biến làm giảm chức năng của gen sẽ cho biểu hiện bệnh nhẹ, đột biến làm mất chức năng của gen sẽ cho thể nặng hơn.**

**Xét nghiệm Thalassemia Di truyền - tầm quan trọng của thalassemia**:
**Chính xác**:
Khác với các phương pháp truyền thống chỉ cho ra kết quả dạng nguy cơ. Xét nghiệm Thalassemia di truyền cho biết chính xác người làm xét nghiệm mang gen gì, thuộc loại thể trạng bệnh như thế nào.

**Kế hoạch cho tương lai**:
Xét nghiệm giúp mỗi người hiểu rõ về tình trạng gen của mình và của người bạn đời. Từ đó đưa những kế hoạch sinh nở và theo dõi chính xác nhất.

**Tiên lượng điều trị**:
Xét nghiệm Thalassemia giúp người mang gen hiểu rõ tình trạng của mình. Từ đó có phác đồ điều trị chính xác và chế độ chăm sóc phù hợp nhất



  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    _Phòng Khám Medic Sài Gòn phối hợp cùng Công ty Minh Trường lấy mẫu xét nghiệm máu_ **Tại sao nên xét nghiệm sức khoẻ định kỳ ?**: Hiện nay, để đáp ứng chất lượng đời sống tin thần, vật chất ngày càng cao thì con người ngày càng đối mặt với nhiều áp lực công việc, cuộc...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    **Xét nghiệm ADN thai nhi sớm nhất là phương pháp xét nghiệm quan trọng trong thai kì**: **Xét nghiệm ADN thai nhi sớm nhất** là quá trình lấy mẫu máu của mẹ để phân tích và sàn lọc các yếu tố bất thường ở thai nhi.Đây là một loại xét nghiệm không xâm lấn, giúp xác định giới tính,...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    **Xét nghiệm ADN** là một phương pháp khoa học chính xác, phương pháp xác định mối quan hệ huyết thống đến phát hiện các bệnh lý di truyền, xét nghiệm ADN mang lại sự rõ ràng, minh bạch và giúp bạn an tâm hơn về tương lai. Với sứ mệnh mang lại sức khỏe và sự an tâm cho cộng...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    **Các xét nghiệm yêu cầu nhịn ăn trước khi làm**: **Xét nghiệm đường huyết**: Xét nghiệm này có vai trò đánh giá chẩn đoán bệnh tiểu đường. Xét nghiệm tiểu đường yêu cầu không được ăn trong vòng 8-10 giờ trước khi làm xét nghiệm. Nhịn ăn giúp bác sỹ xác định chính xác...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    **Sàng lọc bằng phương pháp Double Test ( Free betaHCG)**: **Tuần thai: 11-14 tuần.** Double test sử dụng các xét nghiệm sinh hóa như định lượng **_β-hCG_** tự do** và **_PAPP-A_** trong máu thai phụ để xét nghiệm phân tích. Kết quả sau khi xét nghiệm double test sẽ được kết hợp với kết quả...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    Ngày 5 tháng 7 năm 2024 vừa qua, nhận được sự tin tưởng từ ban quản lý tòa nhà F.Home Đà Nẵng - Công ty TNHH MTV Dịch vụ Du lịch Zen Diamond - 16 Lý Thường Kiệt. Phòng Khám Medic Sài Gòn đã tiến hành lấy máu xét nghiệm _**_khám sức khỏe định kỳ_**_ cho tập thể cán bộ nhân viên. Đây...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    **Xét nghiệm ADN thai nhi sớm nhất là gì?** **Xét nghiệm ADN thai nhi sớm nhất** là quá trình lấy mẫu máu của mẹ để phân tích và sàn lọc các yếu tố bất thường ở thai nhi.Đây là một loại xét nghiệm không xâm lấn, giúp xác định giới tính, các bệnh lý di truyền và nguy cơ mắc các...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    Tiếp nối sự thành công của chương trình xét nghiệm _kiểm tra sức khỏe định kỳ_ cho cán bộ công nhân viên vận hành tòa nhà Fhome thuộc quản lý của Công ty TNHH MTV Dịch vụ Du lịch Zen Diamond. Được sự cho phép của ban quản lý tòa nhà, phòng Khám Medic Sài Gòn tiến hành trả kết quả...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    Phòng khám chẩn đoán y khoa Medic Sài Gòn Tư vẫn miễn phí các bệnh di truyền, tầm soát sức khỏe, các bệnh lý về Gen di truyền - ADN huyết thống, pháp lý - DNA Circle - Kiểm tra sức khỏe toàn diện - AZF vô sinh Nam - NIPT sàng lọc trước sinh Thời gian: 14h - 20h hàng ngày kể cả thứ 7 và Chủ...


  • Hải Phòng, Vietnam TỔ HỢP GIẢI PHÁP CƯỚI W.JARDIN Full time

    CHUYÊN VIÊN KINH DOANH KHỐI TRỌNG ĐIỂM **Hạn nộp**: 30/09/2024 Mức lương: 10.000.000đ - 15.000.000đ Nộp hồ sơ ứng tuyển THÔNG TIN CƠ BẢN Số lượng 1 Nơi làm việc Quận Lê Chân - Hải Phòng Giờ làm việc Làm theo ca Loại hình Nhà hàng/ Bar/ Pub Ngành nghề Kinh doanh & tiếp thị Vị trí Nhân...


  • Hải Phòng, Vietnam ĐỐI TÁC CỦA HR PLUS CO., LTD. Full time

    Vị trí : Quản lý chất lượng (Chức vụ : Manager / Assistant manager) Số lượng : 01 người Địa điểm làm việc : KCN Sông Khoai - Quảng Ninh Thời gian làm việc: - Từ 8h-16h45 từ thứ 2 đến thứ 7 và thứ 7 cách tuần - Nghỉ CN, thứ bảy cách tuần và ngày lễ, Tết Mô tả công...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    **DNA Circle có nhiều tính năng vượt trội**: **SO SÁNH CÁC LOẠI XÉT NGHIỆM / TIÊU CHÍ** **XN- SỨC KHỎE ĐỊNH KỲ** **XN-TẦM SOÁT DẤU ẤN UNG THƯ TRONG MÁU** **XN- GEN HIỆN NAY** **XÉT NGHIỆM DNA Circle** **Loại mẫu** - Máu- Máu/Mô- Niêm mạc má / Nước bọt- Niêm mạc má**Cách thực hiện** -...


  • Hải Phòng, Vietnam ĐỐI TÁC CỦA HR PLUS CO., LTD. Full time

    **Vị trí**: Trợ lý sản xuất - **Số lượng**: 01 người - **Địa điểm làm việc**: KCN Tràng Duệ - Hải Phòng - **Thời gian làm việc**: - Từ 8:00~17:00 (Nghỉ trưa: 12:00~13:00) ừ Thứ 2~thứ 6, thứ 7 (cách tuần) - Ngày nghỉ: Thứ 7 cách tuần, chủ nhật, ngày lễ - **Nội dung công...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    Theo thống kê từ các tổ chức y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng **1,5-2%** trẻ sơ sinh mắc các **dị tật bẩm sinh**. Đặc biệt, nhiều trường hợp dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, như hội chứng **Down, Edward (Trisomy 18)** hay **Patau (Trisomy 13)**, có thể...


  • Hải Phòng, Vietnam Công Ty TNHH Đầu Tư Thương Mại Huy Bảo Full time

    **Mô tả công việc**: (Mức lương: Từ 40 triệu VNĐ) **Doanh nghiệp nghiên cứu, phát triển, sản xuất và kinh doanh ống nhựa** - Xây dựng chiến lược bán sản phẩm và kế hoạch mở rộng kinh doanh theo nhu cầu phát triển kinh doanh của công ty và đặc điểm thị trường - Chịu trách nhiệm...


  • Hải Phòng, Vietnam ĐỐI TÁC CỦA HR PLUS CO., LTD. Full time

    Địa điểm làm việc: Lô F2, Khu công nghiệp Tràng Duệ, Khu kinh tế Đình Vũ-Cát Hải, Xã Hồng Phong, Huyện An Dương, Thành phố Hải Phòng, Việt Nam - Yêu cầu: - Nam, tuổi 25 đến 38 - Tốt nghiệp cao đẳng/trung cấp chuyên ngành cơ khí/ điện công nghiệp - Có kinh nghiệm từ 1 năm liên quan...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    Phòng Khám Medic Sài Gòn tại Đà Nẵng thông báo tổ chức chương trình đo huyết áp và đường huyết miễn phí cho tất cả người dân tại Đà Nẵng. Đây là một hoạt động ý nghĩa, thể hiện sự quan tâm đến sức khỏe cộng đồng, đặc biệt là trong bối cảnh bệnh tim mạch và tiểu...

  • Nhân Viên Designer

    4 months ago


    Hải Phòng, Vietnam Map Full time

    **Giới thiệu**: Là đơn vị hoạt động trong lĩnh vực truyền thông, thiết kế mỹ thuật, in ấn, quảng cáo, tư vấn và cung cấp các dịch vụ về thiết kế hệ thống nhận diện, in ấn truyền thông quảng cáo nhằm hỗ trợ và quảng bá hình ảnh của các khách hàng và doanh nghiệp.Được...


  • Hải Phòng, Vietnam Công Ty TNHH Công Nghệ Tự Động Hóa Hoàng Gia Full time

    **Mô tả công việc**: (Mức lương: 8 - 20 triệu VNĐ) - Chăm sóc khách hàng hiện có, tìm kiếm, phát triển khách hàng mới; Duy trì phát triển mối quan hệ chặt chẽ, hiệu quả với khách hàng theo khu vực được giao - Tư vấn, hỗ trợ khách hàng về các sản phẩm và dịch vụ của Công ty;...


  • Hải Phòng, Vietnam Phòng khám chuẩn đoán MEDIC Sài Gòn Full time

    **Dị ứng sữa là như thế nào ?**: Trẻ bị dị ứng sữa thường nổi mẩn đỏ Dị ứng sữa là các phản ứng của hệ thống miễn dịch đối với sữa và các sản phẩm có chứa sữa. Ở trẻ em, đây là một trong những dị ứng thực phẩm được xếp vào top đầu về độ phổ biến....